Pse baballarët e moshuar kalojnë më shumë mutacione gjenetike tek pasardhësit e tyre?

Ka mbetur ende e paqartë arsyeja pse baballarët e moshuar kanë tendencë të kalojnë më shumë mutacione se sa të rinjtë.

Një studim i fundit, hedh dritë mbi arsyen pse mizat më të vjetra meshkuj kanë më shumë gjasa të transmetojnë mutacione tek pasardhësit e tyre. Ky hulumtim mund të sigurojë një pasqyrë të rrezikut të sëmundjeve të trashëguara tek njerëzit.

Studiuesit studiuan mutacionet që ndodhin gjatë prodhimit të spermës nga qelizat germinale, të njohura si spermatogjeneza. Ata zbuluan se mutacionet janë të zakonshme në testikujt e mizave të reja dhe të vjetra, por më të bollshme tek mizat e vjetra që nga fillimi.

Vetëkujdesi në nivelin gjenetik

Gjenomet e mbajnë veten të rregullt duke përdorur një sërë mekanizmash riparimi. Për më tepër, gjenet që janë shumë të shprehura në spermatogjenezë priren të kenë më pak mutacione sesa ato që nuk janë.

Mutacione të trashëguara apo të reja?

Për të marrë këto rezultate, shkencëtarët në Laboratorin e Gjenetikës Evolucionare dhe Gjenomikës bënë sekuencën njëqelizore në ARN nga testikujt e rreth 300 mizave, afërsisht gjysma e tyre të reja (48 orë) dhe gjysma e vjetër (25 ditë). duke avancuar një linjë hetimi, ata filluan në vitin 2019.

Për të kuptuar nëse mutacionet që zbuluan ishin somatike, ose të trashëguara nga prindërit e mizave, ose de novo – që lindnin në brezin individual të mizës – ata më pas renditën gjenomin e secilës mizë. Ata ishin në gjendje të dokumentonin se çdo mutacion ishte një origjinal i vërtetë.

Kjo qasje jokonvencionale – duke nxjerrë përfundimin e mutacioneve gjenomike nga sekuenca e ARN-së me një qelizë dhe më pas duke i krahasuar ato me të dhënat gjenomike – i lejoi studiuesit të përputnin mutacionet me llojin e qelizës në të cilën ato ndodhën.

Lidhja njerëzore

Hapi tjetër është zgjerimi i analizës në më shumë grupmosha mizash dhe testimi nëse ky mekanizëm i riparimit të transkriptimit mund të ndodhë apo jo.

Për shkak se mizat kanë një shkallë të lartë riprodhuese, hetimi i modeleve të tyre të mutacionit mund të ofrojë njohuri të reja mbi efektin e mutacioneve të reja në shëndetin dhe evolucionin e njeriut.