Terapitë gjenetike mund ta trajtojnë distrofinë muskulare

Distrofia muskulare Duchenne prek 12,000 deri në 15,000 fëmijë dhe të rinj në Shtetet e Bashkuara dhe rreth 300,000 në mbarë botën.

Shkaktohet nga një mutacion në gjenin e distrofinës, i cili e bën një proteinë thelbësore për funksionin e muskujve.

Distrofina në thelb vepron si një amortizues. Pa atë proteinë, muskujt nuk mund të riparojnë veten, kështu që dëmtimi grumbullohet me kalimin e kohës.

Duchenne është zakonisht gjenetik, i transmetuar nga nëna te djali, sepse gjeni ndodhet në kromozomin X, i cili gjithashtu përcakton seksin. Nëse një vajzë trashëgon një kopje të dëmtuar të gjenit të distrofinës, ajo ka një kromozom të dytë X për ta ndihmuar atë të prodhojë proteinën. Por djemtë kanë vetëm një X, kështu që ata nuk kanë asnjë rezervë.

Në rastin e një djali të quajtuar Conner, sëmundja ishte thjesht një fat i keq gjenetik. Xhesika nuk mbart gjenin me defekt. Kjo do të thotë se dy djemtë e tjerë Curran – Kyle, binjaku i Conner dhe William, dy vjet më të ri – nuk janë prekur.

Pesë vjet më parë, Conner u bë pacienti i parë në një provë klinike të Pfizer, e krijuar për të nxitur qelizat e muskujve për të prodhuar proteinën distrofine.

Qasja nuk është një kurë. Përfundimisht, qelizat e muskujve me gjenin e korrigjuar mund të grumbullohen dhe të zëvendësohen nga ato të pakorrigjuara.

Por të gjithë pajtohen se trajtimi aktual duhet të përmirësohet. Për 30 vitet e fundit, steroidet kanë qenë trajtimi parësor, duke çuar në probleme të shëndetit të kockave, gjatësi të shkurtër dhe peshë të shtuar, ndër efekte të tjera anësore. Ilaçet nuk ndikojnë drejtpërdrejt në shkakun themelor të sëmundjes.

Tani 12 vjeç e gjysmë, Conner, i cili u përmirësua për një kohë pas trajtimit të terapisë gjenetike, lufton përsëri për të ngjitur një shkallë.

Zhvillimi i një terapie gjenetike

Debra Miller, e cila themeloi CureDuchenne pasi djali i saj u diagnostikua në vitin 2002, ka ndihmuar në mbledhjen e parave për të mbështetur zhvillimin e trajtimit që atëherë.

Katër kompani janë duke zhvilluar aktualisht terapi gjenetike për Duchenne’s. Ilaçi eksperimental i Sarepta Therapeutic SRP-9001 do të jetë i pari i konsideruar nga FDA, më 12 maj.

Çdo sëmundje kërkon një terapi të veçantë gjenetike dhe secila kompani ka një qasje paksa të ndryshme, kështu që prognoza afatgjatë për trajtimin dhe pacientët mbetet e pasigurt.

Sfidat e Duchenne    

Terapia nuk mund të rivendosë qelizat e muskujve që tashmë janë dëmtuar, tha Dr. Barry Byrne.

Për të gjitha terapitë gjenetike, sfida më e madhe mbetet futja e terapisë në qelizat e duhura.

Shumica e terapive aktuale përdorin viruse të padëmshme për të ofruar terapi.

Një sfidë tjetër është madhësia gjigante e gjenit të distrofinës – shumë e madhe për t’u përshtatur me viruset që zakonisht përdoren për të kryer terapi gjenetike. Çdo kompani ka gjetur një mënyrë të ndryshme për të shkurtuar gjenin. Shpresojmë, tha Byrne, të gjithë do të punojnë njësoj mirë, por kjo ende nuk është përcaktuar.

Dr. Hansell Stedman, një studiues i Duchenne në Universitetin e Pensilvanisë, po zhvillon një terapi gjenetike të bazuar në një gjen tjetër, utrofin, për të cilën ai shpreson se do të jetë një qasje më e sigurt dhe më efektive. Ai është veçanërisht i shqetësuar për djemtë, trupat e të cilëve nuk prodhojnë fare distrofinë.

Gjithashtu nuk është ende e qartë se sa do të kushtojë terapia. Një terapi gjenetike e miratuar në dhjetor për të trajtuar hemofilinë e çrregullimit të gjakderdhjes kushtoi 3.5 milionë dollarë.